Bioinformatics (01416554): Haploview assignment

รายชื่อกลุ่ม
นายนัยสิทธิ์  ยิ่งกำแหง 521500145
นายกรินทร์   สว่างเดชารักษ์ 5314200082 
นางสาวนภากานต์  เกวี  521500144  
นายราชันย์   อัพภัยชา 521490028  
นางสาววรวรรณ  มสาริญานนท์  5314900173 
จงทำการนำเข้าข้อมูลนี้ใช้งานกับโปรแกรม Haploview และตอบคำถามต่อไปนี้

1. จงแสดงค่าสถิติต่างที่ได้จากการนำเข้าข้อมูลที่เตรียมได้ (จากหน้าต่าง check marker) พร้อมอธิบาย

- จากผลที่ได้ จะทำการระบุตำแหน่งของ SNP ได้ทั้งหมด 52 ตำแหน่ง

- โดยเมื่อใช้ค่า Default ของโปรแกรมที่ให้ค่า HW p-value ที่ 0.001 จะมี จำนวน SNP ที่นำมาจัดเข้าการวิเคราะห์ต่อๆไปได้ทั้งหมด 34 ตำแหน่ง

เมื่อทำการปรับค่าของ HW p-value ไปที่ 0.05 แล้วผลที่ได้ปรากฏดังนี้

- จำนวนของ SNP ที่จะนำไปวิเคราะห์ต่อไปเหลือเพียง 24 ตำแหน่ง ที่มีค่าอยู่ใน HW p-value ที่ 0.05

2. แสดงภาพ linkage disequilibrium map พร้อมอธิบาย

ดังจะเห็นว่าได้มีการแบ่งออกเป็น 4 บล็อก

โดย Block แต่ละกลุ่มจะมีขนาดที่แตกต่างกันไป

กลุ่มที่ 1 เป็นกลุ่มที่ประกอบไปด้วย SNP 3 ตำแหน่ง

กลุ่มที่ 2 มีขนาดใหญ่ มี SNP ทั้งหมด8 ตำแหน่ง

กลุ่มที่ 3 มีขนาดเล็กที่สุดใน 4 กลุ่ม มี SNP ทั้งหมด 2 ตำแหน่ง

กลุ่มที่ 4 จะประกอบด้วย SNP ทั้งหมด 6 ตำแหน่ง

ตัวเลขจะแสดงค่า D’ ที่น้อยกว่า 1 ซึ่งหมายถึงมี recombination หรือ recurrent mutation เกิดขึ้น ยิ่งค่านี้น้อยแสดงว่ามีโอกาสเกิดการ mutation ได้สูง

สีแดงและชมพูคือ LOD น้อยกว่า 2

สีขาวและน้ำเงินคือ LOD มากกว่าหรือเท่ากับ 2

LOD คือ log of Likelihood odd ratio ซึ่งบอกนัยสำคัญของค่า D’ 

3. แสดงภาพ Haplotype block พร้อมอธิบาย

จากผลที่ได้ จะเห็นว่าเราสามารถแบ่งกลุ่มของ SNP ออกได้เป็น 4 กลุ่ม โดยในแต่ละกลุ่ม จะมีแนวโน้มที่แต่ละ SNP จะไปด้วยกันระหว่างกลุ่ม โดยจะได้ขออธิบายเป็นโอกาสที่จะเกิดในแต่ละกลุ่มลักษณะและการมี Linkage ของแต่ละลักษณะต่อไป และแสดงค่า multiallelic D' ไว้ระหว่างแต่ละ haplotype block เพื่อบอกระดับของความเชื่อมโยงกัน

รูปแบบความสัมพันธ์ที่น่าจะมี Linkage disequilibrium ดังตารางต่อไปนี้

ระหว่างกลุ่ม	ลักษณะของ Genotype	โอกาสที่ปรากฏ	ลักษณะของ Block ถัดไปที่มี Linkage
1-2	AC	0.458	TTACCTAG
	CT	0.310	TTACCTGG
	AT	0.232	TTACCTGG CCCTTCGT CCATTCGT CCCTTCGG TCATTTGG
2-3	TTACCTAG	0.459	AC
	TTACCTGG	0.332	AC GT
	CCATTCGT	0.113	AC
	CCATTCGT	0.054	AC
	CCCTTCGG	0.024	AC GT
	TCATTTGG	0.12	AC
3-4	AC	0.679	CCCAAG TCTACT CCCGAG
	GT	0.321	CTCAAG