การบ้านวิชา Bioinformatics
เรื่อง SNPs and HapMap database
เสนอ
รศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์
จัดทำโดย | ||
น.ส. ธัญญรัตน์ | เจริญตา | 51642494 |
น.ส.จิรภรณ์ | ยะคำแจ้ | 5214402325 |
น.ส.ธนพร | แหไธสง | 5214402864 |
นายพฤทธิ์ | ราชรักษ์ | 5217400498 |
นายวิศรุต | ชัยเลิศทธิ์ | 5326000059 |
จงทำการนำเข้าข้อมูลนี้ใช้งานกับโปรแกรม Haploview และตอบคำถามต่อไปนี้
1. จงแสดงค่าสถิติต่างที่ได้จากการนำเข้าข้อมูลที่เตรียมได้ (จากหน้าต่าง check marker) พร้อมอธิบายตอบ
จากข้อมูลดิบ genotype SNP ที่ได้ นำมาเข้าสู่โปรแกรม haploview ได้ผลดังนี้
คำนวนข้อมูลพื้นฐานแต่ละ Marker โดยกรองค่า HWpval (ค่า p value ของ Hardy-Weinberg equilibrium หรือค่าโอกาสความน่าจะเป็นที่มีข้อมูลจีโนไทป์มีการกระจายตัวที่แตกต่างกันจาก Hardy-Weinberg equilibrium) ที่ 0.05
จากตารางแสดงถึงค่า Position (ตำแหน่งของ Marker) ที่ตัวอย่างที่ 1 (Name rs8192709) จะเป็น nucleotide ตัวที่ 46189114 บนสาย DNA ค่า HWpval เท่ากับ 1.0 (แสดงว่า SNP ตำแหน่งนี้มีการกระจายตัวแบบสุ่มภายใต้ Hardy-Weinberg equilibrium) ค่า Allele (บ่งบอกถึง major และ minor ของ allele ที่ตำแหน่ง SNP นั้นๆ) มี major และ minor เป็น C และ T ตามลำดับ ค่า MAF (Minor allele frequency) เท่ากับ 0.024 ซึ่งหมายถึง SNP ในตำแหน่งนี้จะมีโอกาสเปลี่ยนจาก C เป็น T ที่ 2.4% และ ค่า Rating คือค่าที่บอกว่าโปรแกรมได้มีการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนไทป์ใน marker นั้นๆ หากมีเครื่องหมายถูกจะหมายถึงข้อมูลจีโนไทป์ใน marker นั้นได้ผ่านการทดสอบแล้ว
จากตารางเมื่อกรองค่า HWpval ที่ 0.05 จะพบข้อมูลที่ไม่มีการกระจายตัวของ SNP อย่างอิสระ อยู่ 9 ตำแหน่ง (ค่า HWpval ต่ำกว่า 0.05) และมีข้อมูลผ่านการทดสอบแล้วอยู่ 24 ตำแหน่ง (มีเครื่องหมายถูกในช่องค่า Rating) ซึ่งค่าที่ผ่านการทดสอบแล้วจะถูกนำไปสร้างเป็น linkage disequilibrium map เพื่อดู Group ต่อไป
2. แสดงภาพ linkage disequilibrium map พร้อมอธิบาย
ตอบ
การวิเคราะห์ linkage disequilibrium map เพื่อศึกษาว่าอัลลิลที่อยู่คนละตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน มีโอกาสถ่ายทอดไปด้วยกันมากกว่าหรือน้อยกว่าค่าคาดหวัง จากภาพพบว่าบล็อคที่ 1 ประกอบด้วย SNP rs2099311 และ rs8100458 มีความยาวประมาณ 1 kb และไม่ถ่ายทอดไปด้วยกับ rs8192709 ซึ่งอยู่ห่างจาก rs2099311 ประมาณ 1.8 kb ดังที่แสดงในรูป
จากการวิเคราะห์พบว่ามีจำนวน 4 บล็อค บล็อกที่ 1 มี SNP 2 ตำแหน่ง บล็อคที่ 2 มี 8 ตำแหน่ง บล็อคที่ 3 มี 2 ตำแหน่ง และบล็อคที่ 4 มี 6 ตำแหน่ง
3. แสดงภาพ Haplotype block พร้อมอธิบาย
ตอบ
การวิเคราะห์ Haplotype block เพื่อศึกษาว่า SNP ในแต่ละบล็อกมีลักษณะอย่างไร ในแต่ละลักษณะมีโอกาสที่จะเป็นเท่าไหร่ และแต่ละลักษณะในแต่ละบล็อกมีโอกาสการ recombinant อย่างไร เช่น ในบล็อกที่ 1 มี 3 ลักษณะคือ AC มีโอกาส 45.8%, CT มีโอกาส 31% และ AT มีโอกาส 23.2% ในบล็อกที่ 2 มี 6 ลักษณะ ในบล็อกที่ 3 มี 2 ลักษณะ และในบล็อกที่ 4 มี 4 ลักษณะ
โอกาสการ recombinant เกิดได้ 24 แบบ โดยแต่ละแบบมีรูปแบบดังตัวอย่างต่อไปนี้
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น